Методами биоинформатики проведен дизайн направляющих РНК (sgRNA) для CRISPR-Cas9-терапии наследственного транстиретинового амилоидоза. С использованием алгоритмов CHOPCHOP, Cas-OFFinder и баз данных ClinVar/dbSNP отобраны кандидаты с максимальной эффективностью нокаута гена TTR, минимальным риском нецелевого редактирования и устойчивостью к популяционным SNP. Результаты создают основу для экспериментальной проверки.

Выполнен in silico дизайн и валидация дуальной CRISPR/Cas9 системы для нокаута гена TTR, обеспечивающей контролируемую делецию целевого участка с минимизацией неспецевической активности и высокой предсказуемостью исходов редактирования для терапии ATTR-амилоидоза.

В работе исследована роль полиморфизма T1565C гена ITGB3 в развитии гиперагрегации тромбоцитов. С помощью традиционного статистического анализа и методов машинного обучения продемонстрировано, что генотип C/C значимо повышает риск только при уровне фибриногена выше 3,8 г/л, тогда как изолированно этот эффект не проявляется. Результаты обосновывают необходимость комплексной оценки генетических и биохимических факторов для персонализированной стратификации тромботических рисков.

В работе представлен подход к скринингу и оптимизации штаммов-продуцентов биологически активных веществ с использованием алгоритмов анализа биотехнологических данных. Изучены параметры роста и продуктивности микроорганизмов в разных средах с применением корреляционного анализа, кластеризации и множественной регрессии. Построена модель предсказания продуктивности на основе ключевых технологических параметров.

Работа посвящена поиску генетических факторов, влияющих на силу поствакцинального иммунного ответа, с фокусом на систему HLA (главный комплекс гистосовместимости), которая определяет презентацию антигенов и, как следствие, формирование адаптивного иммунитета. Исследование выполнено на данных полногеномного секвенирования с высокоразрешающим HLA-типированием с помощью HLA-HD и включает анализ ответа на 5 вакцин у людей из 4 регионов: гепатит B, дифтерия, корь, краснуха и паротит.

При анализе долговременной динамики нейронных ансамблей гиппокампа требуется надежно сопоставлять одни и те же клетки между разными днями регистрации. На практике эта задача весьма сложна. В работе рассматривается алгоритм надёжного межсессионного сопоставления нейронов, в котором задача сводится к выравниванию двух облаков точек на плоскости и последующему поиску взаимно-однозначного частичного соответствия.

В работе разработана транскрипционная сигнатура потери гена MTAP для анализа CNA в опухолевых образцах. Показано, что события потери гена сопровождаются снижением его экспрессии, однако из-за примеси нормальных клеток возможны ложноположительные результаты. Сформированная сигнатура из 40 генов позволяет различать истинные и потенциально некорректные потери и может использоваться для повышения надежности CNA-анализа.

В данной работе проводится комплексная характеристика неоантигенного ландшафта когорты пациентов с раком желудка с интеграцией данных из трех источников (SNV, генные слияния, сплайсинг-варианты) и дополнительной оценкой иммуногенности, направленной на снижение числа ложноположительных результатов. 

Работа посвящена оценке влияния внутриопухолевой гетерогенности РМЖ на результаты молекулярного типирования PAM50. В ходе работы разработан когортонезависимый классификатор PAM50-подтипов на основе алгоритмов машинного обучения (LightGBM), использующий робастную внутриобразцовую нормализацию. Алгоритм был успешно валидирован на независимых выборках, после чего применен для анализа внутриопухолевой гетерогенности на уровне отдельных клеток.