Методами биоинформатики проведен дизайн направляющих РНК (sgRNA) для CRISPR-Cas9-терапии наследственного транстиретинового амилоидоза. С использованием алгоритмов CHOPCHOP, Cas-OFFinder и баз данных ClinVar/dbSNP отобраны кандидаты с максимальной эффективностью нокаута гена TTR, минимальным риском нецелевого редактирования и устойчивостью к популяционным SNP. Результаты создают основу для экспериментальной проверки.

Выполнен in silico дизайн и валидация дуальной CRISPR/Cas9 системы для нокаута гена TTR, обеспечивающей контролируемую делецию целевого участка с минимизацией неспецевической активности и высокой предсказуемостью исходов редактирования для терапии ATTR-амилоидоза.

Разработана прогностическая модель машинного обучения с точностью 85%, оценивающая риск тромбозов на основе генетических маркеров и уровня фибриногена. Выявлен синергичный эффект взаимодействия, при котором сочетание патологического генотипа с высоким фибриногеном повышает риск гиперагрегации на 42%. Предложенная модель открывает перспективы для реализации стратегий в области профилактики гемостазиологических нарушений, обусловленных комбинацией генетических и метаболических факторов.