Основные научные направления секции: разработка пайплайнов и новых алгоритмов анализа генома человека; генетика человеческих нозологий; онкогенетика: анализ солидных опухолей и заболеваний крови;
этногеографический анализ; анализ метагенома человека: бактерии и вирусы; de novo сборка геномов животных; анализ древней ДНК: животные и метагеномы; фармакогенетика: создание баз данных и рекомендательных систем по подбору препаратов.
Формат проведения: Дистанционный
Дата проведения: 02.04.2024 (при большом количестве поданных работ доп. день - 3 апреля) в 10:00
Для изучения транспозиционной активности молодых мобильных элементов семейств Alu и LINE в опухолях разработан пайплайн для нахождения соматических вставок мобильных элементов и последующего анализа результатов, с его помощью проанализировано 40 образцов солидных злокачественных опухолей человека и соответствующих им парных нормальных тканей и показано увеличение в транспозиционной активности в опухоли по сравнению с нормальной тканью.
В работе представлен универсальный алгоритм полногеномного поиска доместицированных транспозонов. Показано, что в результате работы алгоритма на геномах плодовой мушки Drosophila Virilis обнаруживается 14 однокопийных генов, содержащих домены белков транспозонов.
В данной работе были проанализированны открытые данные секвенирования Т-клеточных рецепторов для того, чтобы понять, каким изменениям подвергается их репертуар в процессе тимусной селекции. Был выявлен ряд свойств, различающихся у селектированного и неселектированного репертуара. Среди них отличия в заряде, гидрофобности и длине CDR3 фрагмента, состав аминокислотной последовательности CDR3. Также было изучено влияние аллели MHC на селекцию.
В данной работе был разработан универсальный биоинформатический конвейер для автоматизации анализа данных парного экзомного секвенирования с целью реализации стандартного подхода к выявлению клинически значимых мутаций в опухоли.
В данной работе был разработан программный модуль для проведения автоматического расчета и проверки метрик качества образцов жидкостной биопсии на основе внеклеточной ДНК. Этот модуль был использован для анализа когорт здоровых доноров и пациентов с различными онкологическими заболеваниями.
Работа посвящена сравнению эффективности разных моделей машинного обучения в качестве прогноза течения заболевания и развития неблагоприятных реакций на фоне клинических данных пациентов с COVID-19, проходивших терапию ремдесивиром или фавипиравиром.
Проведено сопоставление метагеномного профиля кишечной микробиоты у больных инфекцией, вызываемой Clostridioides difficile и бессимптомных носителей данного патогена, выявлены маркеры, определяющие симптоматическую инфекцию.
В работе был разработан алгоритм для идентификации геномного паттерна – катаегиса, проведен анализ встречаемости паттерна в различных солидных опухолях, исследована выживаемость пациентов с катаегисом и без него.